​视网膜母细胞瘤，是一种罕见眼癌，这种形式癌症在视网膜中发展

视网膜母细胞瘤，是一种罕见眼癌，这种形式癌症在视网膜中发展

导语：视网膜母细胞瘤是一种罕见的眼癌，通常在儿童早期发展，通常在5岁之前发展。在欧洲，视网膜母细胞瘤（RB）的发病率约为1 / 15-20,000。视网膜是眼睛后部的一种专门的光敏组织，可以检测到光线和颜色。 在患有视网膜母细胞瘤的儿童中，该病通常仅影响一只眼睛。但是，每三名视网膜母细胞瘤患儿中就有一只患双眼癌。视网膜母细胞瘤的其他体征和症状包括交叉眼睛或眼睛指向不同方向（斜视），这可能导致斜视。眼睛有色部分（虹膜）的颜色变化；眼睑发红、酸痛或肿胀；一只或多只患眼失明或视力不良。

一、疾病的概括及

1、疾病的概括

视网膜母细胞瘤（RB） 是一种罕见的眼睛癌症。通常在5岁之前就在视网膜中生长，临床表现为持续的眼痛，发红或刺激；和受影响的眼睛失明或视力不良。视网膜母细胞瘤是由 变异在RB1中 基因。在约60％的视网膜母细胞瘤患者中，突变并非遗传 并且仅在视网膜中发生 细胞。在其他40％的个体中，突变是从常染色体显性模式，可以在所有人体细胞中找到。由遗传突变引起的视网膜母细胞瘤称为遗传性视网膜母细胞瘤。遗传性视网膜母细胞瘤通常比未遗传的视网膜母细胞瘤的年龄更小（15个月对24个月）。仅在一只眼睛中发生的视网膜母细胞瘤通常是不遗传的。在两只眼睛中发生的视网膜母细胞瘤被认为是遗传性的。

2、疾病的病因

RB是由RB1的两个等位基因（13q14）的失活突变导致的，这些突变在大多数突变中具有很高的外显率（RB风险）（90％）。一些突变的外显率低（无症状携带者或单侧RB）。一些罕见的单侧视网膜母细胞瘤病例可能会出现，而无RB1基因突变，但伴有体细胞NMYC扩增。Monosomy 13q14也引起RB。

RB1基因的大多数突变可以阻止它产生任何功能性蛋白，因此细胞不能进行有效地调节细胞分裂。结果，视网膜中的一些细胞发生分裂失控，形成了恶性肿瘤。一些研究结果表明，其他基因的改变可能会影响视网膜母细胞瘤的发展。这些变化可能有助于解释视网膜母细胞瘤和其他类型肿瘤在不同人群中的发展和生长。由于这些染色体变化除了涉及Rb1外，还涉及其他几个基因，患病儿童通常也有智力障碍、生长缓慢和独特的面部特征（如眉毛突出、鼻梁短而宽、耳朵不正常）。

3、疾病的症状

100%的人有这些症状：视网膜母细胞瘤

30%-79%的人有这些症状：青光眼、低聚体、白细胞症、眼前凸、斜视

5%29%的人有这些症状：视网膜色素沉着异常、蜂窝织炎、虹膜异色症、先兆、平滑肌肉瘤、白血病、淋巴瘤、黑色素瘤、骨肉瘤、红眼睛、视力下降、视网膜钙化、横纹肌肉瘤、视网膜下色素上皮出血、葡萄膜炎、玻璃体出血、玻璃体炎

1%-4%的人有这些症状：胶质瘤、松果细胞瘤

二、疾病的相关知识

1、疾病的临床说明

RB最常出现在幼儿中（90％的病例<3岁）。早期临床体征为白斑和斜视。RB通常无痛，尽管患眼会迅速发展为视力丧失，但儿童很少抱怨视力障碍。其他罕见的体征包括hyperpyon，玻璃体出血，非血源性视网膜脱离，新生血管性青光眼和眼眶蜂窝织炎。在以后的阶段中，在高收入国家（HIC）中很少见到，主要观察到骨头和骨髓的颅内扩散和血源性转移，并危及生命。大多数视网膜母细胞瘤（60％）是单侧的。遗传性RB是指由于遗传易感性而产生的（与家族史无关）；

2、疾病的遗传

遗传性视网膜母细胞瘤RB1基因突变呈常染色体显性遗传。常染色体显性遗传意味着一个基因的每一个单位的改变足以增加癌症的风险。遗传性视网膜母细胞瘤患者可以从一个父母那里继承一个RB1基因的改变拷贝，或者改变的基因可能是由于卵子或精子细胞中或受精后发生新的突变。视网膜母细胞瘤的发生涉及到在人的一生中必须发生在视网膜细胞基因中的突变RB1的其他拷贝。第二种突变通常发生在儿童时期，通常导致双眼视网膜母细胞瘤的发生。

在非遗传性视网膜母细胞瘤中，通常只有一只眼受累，没有家族病史。受影响的个体出生时有两个正常的RB1基因拷贝。然后，通常在儿童早期，某些视网膜细胞中的两个RB1基因拷贝发生突变。患有非遗传性视网膜母细胞瘤的人没有将这些RB1突变传给他们的孩子的风险。然而，如果不进行基因检测，可能很难判断一只眼睛患有视网膜母细胞瘤的人是遗传性疾病还是非遗传性疾病。

结语：遗传性视网膜母细胞瘤RB1基因突变呈常染色体显性遗传。而在非遗传性视网膜母细胞瘤中，通常只有一只眼受累，没有家族病史。在美国，每年有250到350名儿童被诊断出患有视网膜母细胞瘤。约占15岁以下儿童所有癌症的4%。视网膜母细胞瘤通常在早期诊断时治愈。然而，如果不及时治疗，癌症可能会扩散到眼睛以外和身体的其他部位。这种晚期视网膜母细胞瘤可能危及生命。HIC的生命预后极好。视觉预后取决于诊断时肿瘤的位置和大小（黄斑受累的视觉预后较差）。早期诊断可以保护眼睛。经过保守治疗后，视力预后取决于黄斑部病变。如果不及时治疗，RB可能会迅速转移并致命，这在低收入国家仍然很常见。